Présentation
Encyclopédie des maladies rares, recherche par nom, gène ou code et annuaire des centres experts.
Utilisation de l’outil
Orphanet rassemble des connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Son inventaire permet de rechercher une maladie par son nom, un gène ou différents identifiants, notamment le code ORPHA. Des entrées par signes cliniques, classification et encyclopédie complètent la recherche.
Le portail propose également des recommandations d’urgence, des informations sur le handicap, ainsi que des répertoires de centres experts, de laboratoires diagnostiques et d’associations. Créé par l’Inserm, il est consultable en français et dans plusieurs langues. Le lien mène à la version actuelle du portail, accessible sans compte.
Le portail propose également des recommandations d’urgence, des informations sur le handicap, ainsi que des répertoires de centres experts, de laboratoires diagnostiques et d’associations. Créé par l’Inserm, il est consultable en français et dans plusieurs langues. Le lien mène à la version actuelle du portail, accessible sans compte.