Orphanet — Maladies rares
Aide au Diagnostic
Encyclopédie des maladies rares, recherche par nom, gène ou code et annuaire des centres experts. Orphanet rassemble des connaissances sur les maladies rares et les médicaments or…
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17 fiches dans la bibliothèque
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Aide au Diagnostic
Encyclopédie des maladies rares, recherche par nom, gène ou code et annuaire des centres experts. Orphanet rassemble des connaissances sur les maladies rares et les médicaments or…
Liens utiles
Ressources et centres experts pour le diagnostic et l’accompagnement des maladies rares du neurodéveloppement. DéfiScience est une filière de santé consacrée aux maladies rares du…
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Identifier les filières spécialisées, leurs centres et les ressources de diagnostic et de soins. Ce portail commun aux filières de santé maladies rares facilite l’orientation vers…
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Portail de la filière FAI²R pour retrouver les dossiers sur les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares, de l’enfant à l’adulte. Répertoire des pathologies de la filièr…
Documents utiles
Ressources du centre de référence sur les neurofibromatoses, les schwannomatoses et le syndrome de Legius, pour les patients et les professionnels. Le CERENEF est le Centre de réf…
Documents utiles
Un manuel en ligne pour retrouver une maladie cutanée et consulter les ressources thérapeutiques associées. Thérapeutique dermatologique propose un manuel de référence accessible…
Aide au Diagnostic
Questionnaires et fiches pratiques pour orienter le diagnostic des maladies rares à partir d’un signe clinique. Les Clés du diagnostic accompagnent les professionnels de santé dan…
Téléexpertise Médicale - TLE
Plateforme européenne de discussion des cas cliniques rares et complexes. CPMS 2.0 est le système de gestion des dossiers cliniques utilisé par les réseaux européens de référence…
Documents utiles
Fiches sur les maladies rares en urgence, le handicap et les aides disponibles, consultables hors connexion après téléchargement. Orphanet Guides est une application gratuite déve…
Aide au Diagnostic
Aide au diagnostic difficile chez l’adulte et à l’exploration des maladies rares. Compte requis. Aidediag accompagne les médecins dans l’exploration des diagnostics difficiles che…
Documents utiles
Base officielle de consultation des tableaux de maladies professionnelles des régimes général et agricole, avec commentaires explicatifs. La base de l’INRS permet de consulter les…
Documents utiles
Liste officielle des maladies concernées, formulaires Cerfa et accès aux dispositifs de signalement sanitaire. Cette page de Santé publique France centralise les maladies à signal…
Sites d'actualité
Une veille européenne sur les maladies transmissibles, les menaces sanitaires et les activités de surveillance. L’espace d’actualité de l’ECDC présente les communications du Centr…
Documents utiles
Portail grand public de la Société française de dermatologie : fiches maladies, conseils pratiques et vidéos réalisés par des dermatologues. Dermato-Info rassemble des information…
Sites d'actualité
Suivre la recherche sur le VIH, les hépatites et les maladies infectieuses émergentes à partir d’une source institutionnelle. Les actualités de l’ANRS Maladies infectieuses émerge…
Documents utiles
Comprendre le dépistage proposé à la naissance, les maladies recherchées et le parcours de prise en charge en France. Le Centre national de coordination du dépistage néonatal met…
Pharmacologie
Vérifier le classement des médicaments pour les patients atteints de porphyrie hépatique aiguë. Le Centre français des porphyries propose une recherche de médicaments adaptée aux…